Chromosome No. 1 syndrome

Chromosome No. 1 syndrome (ang. zespół chromosomu 1) – defekt genetyczny powodujący zachamowanie rozwoju u zarodków traszek z rodzaju Triturus.

Rozwój zarodka traszki

Prawidłowo rozwijająca się larwa traszki grzebieniastej

Rozwój traszki, opisywany przez zespół D'Amen na przykładzie kompleksu Triturus carnifex, rozpoczyna się od jaja, które zaczyna się dzielić. Następnie wchodzi w fazę gastrulacji, po której następuje tworzenie się ukłądu nerwowego. Potem zaś następują 2 etapy zaliczane do organogenezy, z których pierwszy określa się etapem zawiązka ogona, drugi natomiast okresem larwy. Alternatywnie wyróżnić można 42 etapy tego rozwoju[1].

Około ¼ jaj nie osiąga etapu blastuli i nie wylęga się[1].

Zatrzymanie rozwoju

Okazuje się, że około połowy (od 38 do 62%) larw T. carnifex na końcu etapu zawiązka ogona (stadium 26-30) zatrzymywało swój wzrost, by umrzeć[1]. Podobny efekt zaobserwowano u traszki grzebieniastej i marmurkowej, u tej ostatniej nieco wcześniej, niż u dwóch wcześniej wymienionych[2]. Zespół D'Amen wykazał niezależność tego procesu u T. carnifex od temperatury, jak i pH wody[1].

Zarodki zatrzymujące się w rozwoju nie stanowią jednorodnej grupy, ale wykazują 2 różniące się od siebie fenotypy. Ich przedstawiciele występują w mniej więcej takiej samej ilości. Jeden z nich do czasu zatrzymania rozwoju pod względem morfologii właściwie nie daje się odróżnić od zarodków rozwijających się prawidłowo[2], aż do stadium 25-27, po czym tempo wzrostu spowalnia. Ten typ określa się mianem fenotypu A[1].

Drugi wykazuje nieprawidłowości już na etapie przejścia gastruli w neurulę. Charakteryzuje się wystającą strukturą yolk plug[2] oraz opóźnionym rozwojem głowy. W regionie grzbietowym pojawia się obrzmienie. D'Amen i współpracownicy nazwali go fenotypem B[1].

Cechą łączącą oba fenotypy jest nieprawidłowy rozwój zaokrąglającego się ogona. Poza tym po zatrzymaniu się rozwoju niezależnie od fenotypu larwy przeżywają jeszcze kilka dni. W ich ciałach zachodzą wtedy niewielkie zmiany. Komórki jednak umierają, a tkanki degenerują. Tworzą się pęcherze, z których część pęka. Otaczająca jajo otocka traci swą przejrzystość, a w końcu i ciągłość, uwalniając zarodek[1].

Etiologia

Okazuje się, że opisane zaburzenie rozwoju ma związek z cechami chromosomu 1, najdłuższego chromosomu traszkowego kariotypu, który u rodzaju Triturus wykazuje heteromorfizm, widoczny choćby w barwieniu metodą Giemsy. Istnieją bowiem dwie różne formy chromosomu 1, a odmienność ta dotyczy długiego ramienia tego chromosomu[1].

Różnice między formami wiążą się z niemożnością tworzenia się chiazm pomiędzy chromosomami[1].

Wszystkie zarodki Triturus homomorficzne względem krótkiej lub długiej formy chromosomu 1 umierają[3]. Dwie opisane wyżej grupy zarodków o zachamowanym rozwoju mają albo 2 krótkie, albo dwie długie kopie chromosomu 1[2].

Stan taki wskazuje na to, że w przeszłości u przodka współczesnych traszek, których dotyka defekt, doszło do nierównej wymiany materiału genetycznego pomiędzy dwiema kopiami chromosomu 1[2].

Znaczenie w klasyfikacji

Cecha ta została uznana za jedną z synapomorfii rodzaju Triturus[3] w nowym rozumieniu, oznaczającym linię filogenetyczną traszki grzebieniastej. Zaliczają się doń oprócz tego gatunki Triturus carnifex, Triturus karelini, Triturus dobrogicus, traszka marmurkowa, Triturus pygmaeus[1]. Wcześniej gatunk te zaliczano do podrodzaju Neotriton w obrębie rodzaju Triturus[2].



  1. a b c d e f g h i j Manuela D'Amen, Leonardo Vignoli, and Marco A. Bologna. he normal development and the chromosome No. 1 syndrome in Triturus carnifex carnifex (Caudata, Salamandridae). „talian Journal of Zoology”. 73 (4), s. 325-333, 2006 (ang.). 
  2. a b c d e f Stanley K. Sessions, Herbert C. Macgregor, Michael Schmid, Thomas Haaf. Cytology, embryology, and evolution of the developmental arrest syndrome in newts of the genus Triturus (Caudata: Salamandridae). „Journal of Experimental Zoology”. 248 (3), s. 321-334, 1988 (ang.). 
  3. a b Espregueira Themudo Gonçalo: Newts in time and space: the evolutionary history of Triturus newts at different temporal and spatial scales. Leiden: 2010.