Dysplazja włóknisto-mięśniowa

{{{nazwa}}}
{{{nazwa łacińska}}}
[[Plik:{{{grafika}}}|240x240px|alt=Ilustracja|{{{podpis grafiki}}}]]
{{{podpis grafiki}}}
ICD-10 I77.3
{{{ICD10 nazwa}}}
{{{DSM nazwa}}}
{{{DSM nazwa łacińska}}}
ICDO {{{ICDO}}}
DiseasesDB {{{DiseasesDB}}}
OMIM {{{OMIM}}}
MedlinePlus {{{MedlinePlus}}}
MeSH BRAK wartości parametru {{{MeshYear}}}.
Dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnicy nerkowej przebiegająca z zajęciem tętnic segmentalnych w angiografii. Charakterystyczny obraz "sznura pereł" spowodowany jest odcinkami zwężeń oddzielających niewielkie tętniakowate poszerzenia, przekraczające prawidłową średnicę naczynia [1].

Dysplazja włóknisto-mięśniowa (ang. fibromuscular dysplasia, FMD, fibromuscular fibroplasia) – grupa niemiażdżycowych, niezapalnych chorób naczyń tętniczych, przede wszystkim tętnic nerkowych i szyjnych. Częstość objawowej dysplazji włóknisto-mięśniowej naczyń nerkowych szacuje się na 4:1000, a częstość FMD naczyń szyjnych i mózgowych jest przypuszczalnie o połowę mniejsza[1]. Klasyfikacja histologiczna schorzenia wyróżnia trzy główne typy: z zajęciem błony wewnętrznej (ang. intimal type), środkowej (medial type) albo na zewnątrz od niej (perimedial type), które mogą występować łącznie u jednego pacjenta. Klasyfikacja angiograficzna wyróżnia typ wieloogniskowy (multifocal type), z licznymi zwężeniami i obrazem "sznura pereł", któremu w klasyfikacji histologicznej odpowiada typ z zajęciem błony wewnętrznej, typ cewkowy i typ ogniskowy, nie pokrywające się z klasyfikacją histologiczną.

Najczęstszą manifestacją dysplazji włóknisto-mięśniowej naczyń nerkowych jest nadciśnienie tętnicze nerkopochodne. Wieloogniskowe zwężenia i "obraz sznura pereł" stwierdza się w ponad 80% przypadków, przede wszystkim u kobiet między 40. a 50. rokiem życia[1]. FMD zajmuje najczęściej 2/3 długości tętnicy nerkowej (odcinek dystalny i środkowy), a w niektórych przypadkach także gałęzie tętnicy nerkowej. Szyjno-czaszkowa dysplazja włóknisto-mięśniowa może wiązać się z takimi powikłaniami, jak rozwarstwienie tętnicy, migreny, zespół Hornera, udar, i może przebiegać z tworzeniem tętniaków tętnic mózgowych, stwarzających ryzyko krwawienia podpajęczynówkowego lub śródmózgowego. Etiologia FMD nie jest znana, sugerowano wpływ czynników mechanicznych i hormonalnych. W około 10% przypadków FMD występuje rodzinnie.

Historia

Dysplazję włóknisto-mięśniową tętnic opisali pierwsi Leadbetter i Burkland w 1938 roku u 5-letniego chłopca jako chorobę tętnic nerkowych[2]. Zajęcie naczyń tętniczych czaszkowo-szyjnych opisali w 1946 roku Palubinskas i Ripley[3]. W 1958 roku McCormack i wsp. przedstawili obserwacje histopatologiczne nad zmienionymi tętnicami nerkowymi u czterech pacjentów z nadciśnieniem nerkopochodnym i stwierdzili hiperplazję komórek naczynia[4]. W 1965 roku Hunt i wsp. stwierdzili heterogeniczność choroby i wprowadzili termin dysplazji włóknisto-mięśniowej w miejsce używanej wcześniej nazwy hiperplazji włóknisto-mięśniowej[5].

Epidemiologia

Wczesne wyniki badań autopsyjnych i radiologicznych sugerowały, że częstość FMD naczyń szyjno-czaszkowych wynosi około 1% populacji, ale nowsze badania szacują ją na 0,02%[6].

Etiologia

Obraz FMD tętnic nerkowych w angio-CT[1].

Przypuszczalnie w etiologii FMD mają udział czynniki genetyczne. Donoszono o możliwym związku FMD z mutacjami w genie kolagenu[7], ze skórą wiotką (cutis laxa)[8] i niedoborem α1-antytrypsyny[9]. Wskazywano na możliwe związki choroby z nerwiakowłókniakowatością, zespołem Alporta i guzem chromochłonnym[10].

Udział czynników środowiskowych nie jest jasny; w kilku badaniach stwierdzono, że pacjenci z FMD częściej palą papierosy[11][12][13], a u tych, którzy palą, przebieg choroby jest cięższy[14]. Nie określono jednak mechanizmów jakie miałyby wywoływać FMD u palaczy[1]. Częstsze występowanie FMD u kobiet sugeruje udział ekspozycji na endogenne albo egzogenne estrogeny w predyspozycji do FMD, ale liczba ciąży i częstość stosowania antykoncepcji hormonalnej w grupie pacjentek z FMD nie różni się znacząco od grupy kontrolnej[11][13].

Objawy i przebieg

FMD tętnic nerkowych

Najczęstszą prezentacją FMD nadciśnienie tętnicze nerkopochodne wtórne do zwężenia tętnicy nerkowej[1]. Stenoza naczynia spowodowana dysplazją włóknisto-mięśniową może skutkować nadciśnieniem każdego stopnia, ale najczęściej jest wykrywana u pacjentów z II i III stopniem choroby nadciśnieniowej, z nadcisnieniem o nagłym początku lub nadciśnieniem złośliwym. W górnym kwadrancie brzucha lub w boku pacjenta można stwierdzić osłuchiwaniem szmer naczyniowy[15], ale czułość i specyficzność tego objawu są ograniczone[16]. Powikłania nerkowej FMD obejmują rozwarstwienie tętnicy nerkowej objawiajace się gwałtownym bólem w boku, hematuria|krwiomoczem i gwałtownie rosnącym nadciśnieniem[17]. Jako skutek aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron u pacjenta może rozwinąć się hipokaliemia odzwierciedlająca wtórny hiperaldosteronizm, szczególnie w przypadkach powikłanych rozwarstwieniem tętnicy nerkowej i zawałem nerki[17][18]. W przeciwieństwie do miażdżycowych zwężeń tętnicy nerkowej, nerkowa FMD rzadko wiąże się z podwyższonymi poziomami kreatyniny w osoczu.

FMD naczyń szyjnych

Dysplazja włóknisto-mięśniowa tętnic szyjnych, dotycząca przede wszystkim tętnicy szyjnej wewnętrznej, rzadko jest objawowa[1]. Może być wykryta przypadkowo podczas badania Dopplerowskiego naczyń szyjnych u pacjentów z zawrotami głowy, bólami głowy lub bezobjawowym szmerem naczyniowym nad szyją[19]. Objawy neurologiczne stwierdza się, gdy FMD tętnic szyjnych jest powikłana przez niedokrwienie mózgu, zator lub zakrzepicę, spowodowane rozwarstwieniem ściany tętnicy lub współwystępowaniem objawowych tętniaków. Powikłania mogą obejmować zespół Hornera, przemijający atak niedokrwienny, lub krwotok podpajęczynówkowy. Krwotok spowodowany pęknięciem tętniaka towarzyszący udarowi niedokrwiennemu spowodowanemu stenozą są charakterystyczne dla FMD naczyń mózgowych[20].

FMD innych lokalizacji

Dysplazję włóknisto-mięśniową stwierdzano także w pniu trzewnym, górnej i dolnej tętnicy krezkowej, tętnicy wątrobowej, śledzionowej i w tętnicach wieńcowych[11]. Większość pacjentów z FMD naczyń trzewnych jest bezobjawowa, ale choroba rzadko może się manifestować niedokrwieniem krezki (ból brzucha, utrata wagi, szmer w nadbrzuszu), i, rzadziej, zawałem krezki i niewydolnością wielonarządową[21]. Pacjenci z FMD tętnic kończyn dolnych mogą mieć uczucie zimnych nóg lub objawy zatoru w dystalnych częściach kończyn. Chorzy z FMD tętnicy podobojczykowej prezentują osłabienie ręki, parestezje i objawy zespołu podkradania[22][11].

Diagnostyka

Obrazy FMD w USG[23]
Objaw "sznura pereł" w USG-color Doppler u 51-letniej kobiety z zawężajacą FMD wewnętrznej tętnicy szyjnej niskiego stopnia

2colordoppler FMD.jpg

FMD lewej tętnicy szyjnej wewnętrznej u 53-letniej kobiety cierpiącej na migrenę. Obraz USG-Power Doppler uwidacznia obraz "sznura pereł". Usgcolordoppler3.jpg
Ten sam przypadek; analiza spektralna pozwala ocenić zwężenie lewej tętnicy szyjnej na około 70%. Spectralusg.jpg

Nieinwazyjne metody obrazowania choroby obejmują (od najmniej do najbardziej dokładnych) USG, angiografię rezonansu magnetycznego (MRIA) i angiografię tomografii komputerowej (CTA). Złotym standardem diagnostyki FMD jest angiografia, ale ta inwazyjna metoda stosowana jest wyłącznie jeśli jednoczasowo można przeprowadzić udrożnienie naczyń tętniczych.

Różnicowanie

Diagnostyka różnicowa FMD obejmuje zwężenia na tle miażdżycowym, zespołu Ehlersa i Danlosa, zespołu Williamsa i nerwiakowłókniakowatości typu 1.

Leczenie

Postać nerkowa

W leczeniu postaci nerkowej stosuje się leki hipotensyjne, przezskórną angioplastykę ciężkich zwężeń i chirurgiczną rekonstrukcję naczynia w przypadkach z zajęciem tętnic segmentalnych. Wskazania do angioplastyki balonowej w FMD są szersze niż w miażdżycowej chorobie naczyń nerkowych, ponieważ ciśnienie tętnicze krwi lepiej się stabilizuje w tej grupie pacjentów[24].

Postać szyjna

Możliwości terapeutyczne zabezpieczenia pękniętych tętniaków naczyń mózgowych obejmują neurochirurgiczne zabezpieczenie naczyń klipsami lub wprowadzeniem do światła naczynia tzw. koili (ang. endovascular coiling)[25]. Progresja zwężenia naczyń nerkowych jest powolna i FMD rzadko prowadzi do niedokrwienia miąższu nerki.

  1. a b c d e f g Plouin PF, Perdu J, La Batide-Alanore A, Boutouyrie P, Gimenez-Roqueplo AP, Jeunemaitre X. Fibromuscular dysplasia. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2, 2007. PMID 17555581. 
  2. Leadbetter WF, Burkland CD. Hypertension in unilateral renal disease. „J Urol”. 39, s. 611-26, 1938. 
  3. Palubinskas AJ, Ripley HR. Fibromuscular hyperplasia in extrarenal arteries. „Radiology”. 82, s. 451-55, 1946. 
  4. McCormack LJ, Hazard JB, Poutasse EF. Obstructive lesions of renal artery associated with remediable hypertension. „Am J Pathol”. 34, s. 582, 1958. 
  5. Hunt J, Harrison EG, Sheps SG, Bernatz PE, Davis GD. Hypertension caused by fibromuscular dyplasia of renal arteries. „Postgrad Med”. 38, s. 53-63, 1965. PMID 14314048. 
  6. Schievink WI, Bjornsson J. Fibromuscular dysplasia of the internal carotid artery: a clinicopathological study. „Clin Neuropathol”. 15, s. 2-6, 1996. 
  7. Tromp G, Wu Y, Prockop DJ, Madhatheri SL, Kleinert C, Earley JJ, Zhuang J, Norrgård O, Darling RC, Abbott WM, et al. Sequencing of cDNA from 50 unrelated patients reveals that mutations in the triple-helical domain of type III procollagen are an infrequent causeof aortic aneurysms. „J Clin Invest”. 91, s. 2539-45, 1993. PMID 8514866. 
  8. McKusick VA: Heritable Disorders of Connective Tissue. St Louis: Mosby-Yearbook, 1972, s. 382-6.
  9. Schievink WI, Meyer FB, Parisi JE, Wijdicks EF. Fibromuscular dysplasia of the internal carotid artery associated with alpha1-antitrypsin deficiency. „Neurosurgery”. 43, s. 229-33, 1998. PMID 9696074. 
  10. Miscellaneous arterial diseases. W: Gray GH, Young JR, Olin JW: Peripheral Vascular Diseases. Young JR, Olin JW, Bartholomew J (red.). St Louis: Mosby-Yearbook, 1996, s. 425-40.
  11. a b c d Luscher TF, Lie JT, Stanson AW, Houser OW, Hollier LH, Sheps SG. Arterial fibromuscular dysplasia. „Mayo Clin Proc”. 62, s. 931-952, 1987. PMID 3309488. 
  12. Nicholson JP, Teichman SL, Alderman MH, Sos TA, Pickering TG, Laragh JH. Cigarette smoking and renovascular hypertension. „Lancet”. 2, s. 765-766, 1983. PMID 6137603. 
  13. a b Sang CN, Whelton PK, Hamper UM, Connolly M, Kadir S, White RI, Sanders R, Liang KY, Bias W. Etiologic factors in renovascular fibromuscular dysplasia. A case-control study. „Hypertension”. 14, s. 472-479, 1989. PMID 2680961. 
  14. Bofinger A, Hawley C, Fisher P, Daunt N, Stowasser M, Gordon R. Increased severity of multifocal renal arterial fibromuscular dysplasia in smokers. „J Hum Hypertens”. 13, s. 517-520, 1999. PMID 10455472. 
  15. Pannier-Moreau I, Grimbert P, Fiquet-Kempf B, Vuagnat A, Jeunemaitre X, Corvol P, Plouin PF. Possible familial origin of multifocal renal artery fibromuscular dysplasia. „J Hypertens”. 15, s. 1797-801, 1997. 
  16. Turnbull JM. Is listening for abdominal bruits useful in the evaluation of hypertension?. „JAMA”. 274, s. 1299-1301, 1995. PMID 7563536. 
  17. a b Paris B, Bobrie G, Rossignol P, Le Coz S, Chedid A, Plouin PF. Blood pressure and renal outcomes in patients with kidney infarction and hypertension. „J Hypertens”. 24, s. 1649-1654, 2006. PMID 16877969. 
  18. Renin-angiotensin II-related hypertension. W: Plouin PF, Corvol P: Endocrinology. Pinchera A (ed.). McGraw-Hill Clinical Medicine Series, 2001, s. 355-60.
  19. Mettiger KL, Ericson K. Fibromuscular dysplasia and the brain II: current concept of disease. „Stroke”. 13, s. 53-58, 1982. PMID 7039003. 
  20. Mettiger KL, Ericson K. Fibromuscular dysplasia and the brain – Observations on angiographic, clinical and genetic characteristics. „Stroke”. 13, s. 46-52, 1982. 
  21. Guill CK, Benavides DC, Rees C, Fenves AZ, Burton EC. Fatal mesenteric fibromuscular dysplasia: a case report and review of the literature. „Arch Intern Med”. 164, s. 1148-1153, 2004. PMID 15159274. 
  22. Błąd w przypisach: Błąd w składni elementu <ref>. Brak tekstu w przypisie o nazwie mettinger
    BŁĄD PRZYPISÓW
  23. Arning C, Grzyska U. Color Doppler imaging of cervicocephalic fibromuscular dysplasia. „Cardiovascular Ultrasound”. 2, 2004. PMID 15265239. 
  24. Ramsay LE, Waller PC. Blood pressure response to percutaneous transluminal angioplasty for renovascular hypertension: an overview of published series. „Br Med J”. 300, s. 569-572, 1990. 
  25. Suarez JI, Tarr RW, Selman WR. Aneurysmal subarachnoid hemorrhage. „New England Journal of Medicine”. 354, s. 387-396, 2006. PMID 16436770. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Szablon:Hmed